持续了500年的未解之谜,终于被解开了
2020-09-03 10:10

持续了500年的未解之谜,终于被解开了

本文来自微信公众号:原理(ID:principia1687),作者:糖兽,题图来自:视觉中国



在人类的所有器官中,心脏对我们的重要程度可谓无需多言。这个奇妙的器官不仅承载了我们生命的跳动,还被我们赋予了很多额外的情感寄托:当我们谈论爱情时,可以说会“全心全意”地爱某个人;当你难过时,你可能会说自己的“心碎”了……虽然我们对心脏有着这些或美妙或忧伤的情感,然而从科学的角度上看,它的职责却单一得多。


可以说,心脏是最“敬业”的一个器官,为了能让生命得以正常运行,它在我们的体内一心一意地只为完成好一项工作——维持跳动。作为人类最早开始发育的功能性器官,心脏仅在受孕四周之后便开始了自发跳动。一般健康的成人,每不到1秒心脏就会跳动一次,每天需要跳动10万次左右。心脏就是通过这种节奏性地跳动,将血液源源不断地泵至全身。


然而关于心脏,有一个已存在了500年的未解之谜,它与心脏内的一种复杂结构有关。


我们知道,心脏可分为四个简单的”隔间“——两个心房和两个心室。在心室内一种结构非常复杂的内部表面,这种结构有别于大血管的光滑内皮,而是一些呈雪花状的分形图案的网状肌肉组织。长期以来,这种奇特的网状肌肉纤维结构在心脏中所具有的确切功能以及其遗传结构一直成谜。



其实,我们对这种肌肉纤维结构的认识最早可以追溯到16世纪。在列奥纳多·达·芬奇(Leonardo da Vinci)的手稿中,就有描绘了这种复杂的肌肉纤维网络的绘图。达·芬奇猜测,这种结构或许能使流经心脏的血液变热。后来,这些结构被认为或许有助于为心脏的发育供氧;也有人认为它们或许是胚胎发育留下的残余……


500年前,达·芬奇开始研究人类心脏,观察心脏内部的连接、血液的供应、瓣膜和肌肉组织。这是达·芬奇最早绘制的心脏结构。图片来源:ic.ac.uk


500年来,人们一直无法得知这种结构的真正功效。直到现在。


最近,《自然》杂志刊登了一项新的研究,表明一组研究人员利用英国生物样本库中的基因信息,进行了一项全基因组关联研究,对心脏中的这种神秘的肌肉纤维结构进行了形态分形分析。这项研究,让我们终于认识到对于人类健康来说,心脏中的这种肌肉纤维结构有多重要,确定了在此之前一直未知的功用。


在研究过程中,他们使用人工智能来进行生物学模拟,分析了25000个患有心脏疾病的病人和1129个健康参与者的心脏磁共振成像(MRI)扫描,以及相关的心脏形态和遗传数据。在扫描中,他们清晰地看见这些网状的肌肉纤维结构是像分形一样的重复几何图形。


研究人员发现,这些结构的形态是心脏功能的一个重要决定因素,与患心血管疾病的风险方面存在明确的因果关系,它们确保了血液在每次心跳时可以更有效地流动。他们将这种覆盖在心脏内表面的粗糙肌肉纤维结构比作是高尔夫球上的小凹点,小凹点可以减少空气阻力,帮助球走得更远;这些肌肉纤维结构也因为类似的原因,使血液更高效地流动。


 布满了小凹洞的高尔夫球。图片来源:graphics53 / Pixabay


在这项研究中,他们发现了16个与血流动力学和细胞骨架分枝调控相关的重要基因座,识别出了人类基因中会影响这些肌肉纤维分形图案形成的6个区域,以及两个与神经细胞调节有关的区域,这表明在大脑的发育过程中,可能也有类似功能的机制在起作用。



这项研究成功地解答了人类生物学中的一个古老的基本问题,大大地提高了我们对心脏内的这种网状肌肉纤维结构的重要性的认识。此外,它对临床医学也具有极为重要的意义,比如在了解到肌肉纤维结构的不同分形图案会影响患心脏衰竭的风险之后,可以更好地帮助医学研究者制定与一些脏疾病有关的提前干涉和治疗方案,从而帮助研究人员更好地了解常见心脏病的发展,找到更优的治疗方法。


值得一提的是,虽然达·芬奇在500年前就画出了心脏内部的这些复杂肌肉结构,但直到现在我们才开始理解它们对人类健康的意义。研究人员认为,这完美诠释了跨学科间合作的重要性——只有结合人工智能、遗传学、临床研究和生物工程,才有可能作出这项发现。


随着大规模基因分析和人工智能的崛起,未来我们将迎来更多的惊喜,科学家正在以一种前所未有的规模重启我们对生理学的理解。


参考来源:

https://www.nature.com/articles/s41586-020-2635-8

https://www.ebi.ac.uk/about/news/press-releases/new-clues-to-a-mystery-about-the-human-heart

《人体简史》


本文来自微信公众号:原理(ID:principia1687),作者:糖兽

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