中国科研团队在重型地中海贫血治疗领域取得突破性成果。广西医科大学第一附属医院地中海贫血防治研究团队联合上海科技大学、复旦大学及正序生物，成功完成全球首个碱基编辑药物治疗输血依赖型β-地中海贫血的临床应用，相关成果已于4月8日发表在国际顶级学术期刊《自然》正刊，标志着中国原创基因编辑技术的临床转化获得国际权威认可。
广西医科大学第一附属医院血液内科教授赖永榕、刘容容牵头的研究团队，在《自然》杂志正刊发表《碱基编辑技术在治疗β-地中海贫血中的临床应用》，公布全球首个碱基编辑药物治疗输血依赖型β-地中海贫血的临床应用结果[1][2]。这项研究代表了中国原创基因编辑技术的临床转化在国际舞台上获得权威认可[1]。
该技术的核心创新在于采用更安全精准的碱基编辑技术，只需直接改写基因上的错误碱基，就能精准修复致病基因，激活人体自身可正常工作的胎儿血红蛋白，代偿缺陷的成人血红蛋白[3]。赖永榕教授表示，这是目前全世界单碱基编辑治疗地贫患者第一例成功的案例，能够完整地使重型地贫患者脱离输血，达到临床治愈[1]。
第一期临床试验以5名输血依赖型β-地中海贫血受试者为例，结果表明患者在接受治疗后造血功能快速重建，总血红蛋白和胎儿血红蛋白水平迅速提升，并成功摆脱输血依赖[1]。其中，首例患者脱离输血已超过28个月，临床效果显著[1]。
这项研究为重型β-地中海贫血患者带来了一次性根治的全新方案，有望使患者摆脱终身输血的困境[2][3]。该技术的成功还将为其他遗传性疾病的治疗提供重要借鉴[1]。
目前，该疗法已完成第一期临床试验，第二期临床研究即将启动，预计1至2年后完成[1]。获批上市后，该疗法有望大幅应用于地中海贫血的临床治疗[1]。
随着体内基因治疗载体优化、基因编辑精准度提升，以及多中心临床数据的积累，地贫治疗将进一步突破成本与可及性瓶颈[2]。这项重要成果的发表，不仅体现了广西地中海贫血防治研究团队的科研实力，也为助力
除了碱基编辑技术的突破外，中国工程院院士张学牵头在《广西医科大学学报》推出的